وفق مستشفى الأطفال في فيلادلفيا (تشوب) قبل عام، لم يكن الأطباء يعرفون ما إذا كان طفل كي جي مولدون سيعيش. وهو اليوم يخطو خطواته الأولى في المنزل مع عائلته، وذلك بفضل العلاج الفريد لتحرير الجينات بتقنية كريسبر الذي تم إجراؤه خصيصًا له.

العلاج الشخصي يغير الحياة

وفي وقت سابق من هذا العام، قال ك.ج. أصبح أول شخص في العالم، الذين تلقوا علاجًا مخصصًا لتحرير الجينات لمكافحة مرض استقلابي نادر غالبًا ما يكون مميتًا عند الرضع. تم تصميم العلاج خصيصًا ليناسب ملفه الجيني الفريد.

وأشار الأطباء إلى أن “العلاج ساعده على مغادرة المستشفى وبدء حياة طبيعية”.

وبعد ما يقرب من عشرة أشهر في الأقسام الطبية، خرج الصبي من المستشفى في يونيو وواصل منذ ذلك الحين تحقيق مراحل نمو مهمة. احتفل بعيد ميلاده الأول في المنزل في أغسطس وسيحتفل بعيد الميلاد خارج غرفة المستشفى لأول مرة في ديسمبر.

الخطوات الأولى والفرص الجديدة

لم تصبح العودة إلى المنزل رمزًا للتعافي فحسب، بل أصبحت أيضًا بداية حياة جديدة لجميع أفراد الأسرة. لقد بدأ KJ في اتخاذ خطواته الأولى، ويلاحظ الخبراء التقدم المستمر في جوانب أخرى من التنمية.

ويقول الأطباء: “إن الهدف من العلاج لم يكن مجرد إنقاذ الحياة، بل إعطاء فرصة لطفولة مرضية”.

تقول والدة الصبي أن كل شيء صغير – الضحكة الأولى، الخطوات الأولى، أول لعب على الأرض – أصبح الآن مليئًا بمعنى خاص بعد أشهر قضاها في جناح المستشفى.

وتقول: “لم نعتقد أبدًا أن هذا سيكون ممكنًا”.

توسيع النهج ليشمل الأطفال الآخرين

تعمل ريبيكا أرينز نيكلاس، مديرة برنامج أبحاث العلاج الجيني للاضطرابات الأيضية الموروثة في مستشفى فيلادلفيا للأطفال، مع كيران موسونورو من جامعة بنسلفانيا لتطبيق هذا النهج على الأطفال الآخرين الذين يعانون من اضطرابات وراثية نادرة. يركز برنامج GTIMD على الأخطاء الفطرية في عملية التمثيل الغذائي مثل اضطرابات دورة اليوريا، واحماض الدم العضوية، واضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية.

كل من هذه الأمراض يتطلب نهجا فريدا. يسمح العلاج الجيني الشخصي بمراعاة الخصائص الجينية والكيميائية الحيوية الفردية، وهو أمر مستحيل مع طرق العلاج القياسية.

يوضح العلماء أن “خبرة KJ تساعدنا على فهم الجرعات المناسبة والسلامة والمراقبة طويلة المدى لمثل هذه العلاجات”.

الأهمية العلمية والتنظيمية

تطرح قضية KJ تحديات جديدة أمام الهيئات التنظيمية الطبية. تم إنشاء هذا العلاج لمريض واحد بدلاً من مجموعة من المشاركين في التجارب السريرية، وهو ما يتجاوز المسارات التقليدية للموافقة على الأدوية. تتم الآن مناقشة نتائج علاجه وما تعنيه لأي شخص يتعامل مع الأمراض النادرة.

بالنسبة للعائلات المتضررة من الاضطرابات الأيضية النادرة، تقدم قصة KJ تفاؤلًا حذرًا. ويظهر أن التعاون بين الأطباء والباحثين والمنظمين يمكن أن يحدث فرقًا كبيرًا في النتائج. بالإضافة إلى ذلك، فإن النتيجة الناجحة تمهد الطريق لتطوير أساليب طبية شخصية جديدة يمكن أن تنقذ حياة العديد من الأطفال.

إقرأ المزيد